Come ci si ammala di FH?

Non ci si ammala di ipercolesterolemia familiare, la FH è una patologia genetica dovuta a mutazioni in geni che codificano per proteine importanti nel metabolismo del colesterolo. Queste mutazioni sono ereditate da uno o da entrambi i genitori e sono quindi presenti fin dalla nascita, o meglio fin dallo sviluppo embrionale.

Quali rischi corro se sono affetto da FH?

L'ipercolesterolemia familiare è una patologia pericolosa in quanto gli aumentati livelli plasmatici di colesterolo comportano un aumento del  rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari. Un altro aspetto importante è che tali livelli di ipercolesterolemia danno manifestazione di se in termini di complicanze vascolari solo dopo anni di malattia in quanto anche livelli molto alti di colesterolo plasmatico non danno nessuna sintomatologia acuta e se non si fanno gli esami del sangue, non ce ne si accorge. Questo la rende subdola e insidiosa. Possibili segnali di presenza di malattia sono la presenza in alcuni casi di depositi di grasso a livello sottocutaneo e tendineo. Per questo se la FH non è precocemente riconosciuta e adeguatamente trattata, può portare alla formazione precoce di lesioni aterosclerotiche a livello delle arterie e di conseguenza ad eventi cardiovascolari invalidanti come le coronaropatie, l'infarto del miocardio o l'ictus trombotico in giovane età (prima dei 55 anni per gli uomini e prima dei 60 anni per le donne).

Se sono affetto da FH che posiibilità ci sono che anche mio figlio sia malato?

Per un paziente la probabilità di avere un figlio affetto da ipercolesterolemia familiare varia a seconda della forma da cui è affetto. Presupponendo la situazione più frequente in cui il paziente ha FH eterozigote ed il rispettivo coniuge è sano la probabilità di avere un figlio affetto da FH eterozigote è del 50%, se entrambi i genitori sono affetti da FH nella forma eterozigote allora la probabilità sale al 75% di cui il  25% ha la  possibilità di avere un figlio affetto da una forma omozigote (molto spesso "compound" cioè con due mutazioni diverse nei due alleli).

La FH si può curare?

La FH è una patologia genetica che non si può curare nel senso che ad oggi non esistono interventi in grado di correggere le alterazioni genetiche che sono alla base della patologia. Esistono però interventi di natura anche farmacologica che sono efficaci nel controllare i livelli di colesterolo LDL, cioè il fattore di rischio cardiovascolare che contraddistingue l'ipercolesterolemia familiare.

E' necessario abbassare il colesterolo se sono affetto da FH?

Nel momento in cui si riceve una diagnosi di ipercolesterolemia familiare è fondamentale controllare i livelli di colesterolo LDL! E' infatti l'ipercolesterolemia il fattore che mette i pazienti affetti da FH a rischio cardiovascolare molto alto. Se non ridotto il colesterolo si accumula nella parete della arterie portando ad eventi cardiovascolari potenzialmente letali, per questo è necessario consultare uno specialista che possa indirizzare verso la migliore terapia ed effettuare controlli periodici almeno 1 o 2 volte all'anno.

Che frequenza ha nella popolazione l'FH?

La prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare varia a seconda della popolazione considerata. Una stima grossolana stimava una frequenza nella popolazione generale di 1:500 per la forma eterozigote e di 1:1000000 per quella omozigote. Studi epidemiologici recenti hanno in realtà mostrato come questa patologia sia più frequente con una frequenza di 1:200/250 in alcune  popolazioni.

Come posso capire se sono ammalato di FH?

Esistono dei campanelli di allarme che devono far sospettare una diagnosi di ipercolesterolemia familiare. In particolare alcuni aspetti meritano particolare attenzione: innanzitutto una colesterolemia LDL superiore alla norma presente anche dall'età giovanile. Ipercolesterolemia che durante la vita non si è mai normalizzata e che è riscontrabile in almeno uno dei genitori, oltre eventualmente in fratelli o nei figli. Il riscontro di eventi cardiovascolari precoci (intendendo per precoce prima dei 55 anni negli uomini e prima dei 60 anni nelle donne) oltre che eventualmente nei familiari, tutto questo deve fare sospettare l'esistenza dell'ipercolesterolemia familiare. Altre manifestazioni cliniche che posso far sorgere il sospetto di FH sono la comparsa di accumuli di grasso nei tendini detti xantomi (tendine di Achille, tendini elle mani) o nel sottocute (ginocchia e gomiti) oltre alla eventuale presenza di arco corneale, una striscia bianca a livello dell'occhio in soggetti giovani con età inferiore a 45 anni.

Se non ho la mutazione l'FH è meno grave?

La gravità dell'ipercolesterolemia familiare non dipende assolutamente dal rinvenimento della mutazione genetica che ne è alla base, questa concede la possibilità di avere una diagnosi molecolare definita e di effettuare facilmente ed efficacemente screening a cascata nella famiglia, ma la pericolosità della malattia è definita dai livelli plasmatici di colesterolo LDL!