FH omozigote

 

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La forma omozigote di ipercolesterolemia familiare è una forma rara ma molto grave ed aggressiva. La FH omozigote si riscontra in soggetti con genitori entrambi affetti da FH con una possibilità del 25% se questi sono eterozigoti o del 50% nel caso di un genitore affetto anch'esso da forma omozigote.

FH omozigote si associa a grave e precoce aterosclerosi. Il processo di formazione delle lesioni aterosclerotiche inizia ancora prima della nascita e oltre alle arterie coronarie può coinvolgere distretti arteriosi periferici ed in particolare le valvole aortiche.

Se non trattata l'ipercolesterolemia familiare omozigote può portare ad insorgenza di eventi coronarici nei primi venti anni di vita.